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【全球熱聞】國際罕見病日:這種嚴重“重男輕女”的罕見病 你了解多少?
發布時間:2023-02-28 10:46:36 文章來源:人民網
“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后,卻是一個個“生命殺手”——罕見病。每年2月的最后一天為國


【資料圖】

“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后,卻是一個個“生命殺手”——罕見病。每年2月的最后一天為國際罕見病日。

目前,全球罕見病約有7000多種,血友病就是其中之一。血友病患者又被稱為“玻璃人”,他們如同玻璃一樣經不起碰撞,即使輕微受傷也會血流不止。上海市第一人民醫院血液科副主任童茵在接受人民網記者采訪時介紹,血友病是一種遺傳性的出血性疾病,由于血液中缺乏某些凝血因子,而導致嚴重凝血功能障礙。根據缺乏凝血因子的種類不同,血友病分為A型血友病和B型血友病,分別為凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏所致。

“血友病嚴重‘重男輕女’,患者絕大多數為男性。”童茵說,血友病是一種X染色體遺傳性疾病,致病基因位于X染色體上。男性由于只有一條X染色體,擁有病變染色體的男性均為血友病患者。女性大多為攜帶者,因為女性有兩條X染色體,一條X染色體上雖然有基因缺陷,另一條X染色體上基因正常,仍可以產生足夠的凝血因子而不發病。

童茵表示,血友病患者從小起病,以出血為主要表現,特點為關節或肌肉軟組織出血,常在患者1歲左右學步時出現,導致相應部位的疼痛、腫脹。若未及時治療,反復的關節出血可能導致慢性關節腫脹、功能障礙或畸形,關節周圍的肌肉會出現萎縮,最終進展為慢性血友病關節炎而致殘。

“一旦發現有上述癥狀,應警惕血友病的可能。特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長,更應該警惕血友病的可能性,如果發現異常請盡快到醫院就診,并進行相關檢查予以確診。”童茵提示。

“堅持預防為主,早發現、早干預、早治療,是罕見病防治的最佳途徑。”童茵說,對于血友病的預防,建立遺傳咨詢,嚴格婚前檢查及產前診斷是減少血友病發生的重要方法。血友病患者要加強自我保護,避免肌內注射,以及劇烈或易致損傷的運動。患者應在血友病診治中心登記,進行定期的隨訪,也可在專業醫生指導下進行家庭治療,強調全方位綜合治療和護理,最大限度減少患者的出血以及致殘風險。

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